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染色体多态携带者能不能做试管婴儿?

作者:admin 2020-09-07 09:22:17

    准备做试管婴儿而又从未生育过宝宝的病友,医生会建议夫妇双方做染色体检查,当拿到结果时发现有部分人的结果是不完全正常的,如46,XX(或XY),9qh+,一般情况下又可以继续进行试管婴儿,这是怎么回事呢?

 

    其实,这种改变称之为染色体多态(chromosomepolymorphism)是指正常人群的染色体上存在的各种非病理性的微小变异,主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异。

染色体多态携带者能不能做试管婴儿?

 

    染色体多态在人群中发生的比例很高,经常在染色体核型分析中被发现。传统观点认为异染色质变异不会引起表型效应。通俗讲染色体多态可以比喻为:人都有耳朵,但有的人耳垂大,有的人耳垂小;人都有发际线,有人有美人尖,有人没有,这都是正常的,只是每个人的形态不同。

 

    但近年的研究表明,染色体多态性与流产、不育不孕、死胎、少精无精等生殖异常有一定关系。其原因可能是异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会,乃至影响配子的形成,另外,常染色质经过染色体重排而移位到异染色质区或其附近,在异染色质影响下将导致常染色质的异染色质化,使其中的基因表达受到抑制,使一些与生殖相关的基因沉默,从而引起生殖异常。

 

    常见的染色体多态有:

 

    1、Y、9号染色体等臂间倒位:inv(Y)、inv(9)等;

 

    2、D组(13、14、15号染色体)和G组(21、22号染色体)的随体增大(ps+)、重复(双随体)或缺如(ps-),随体柄的长短(pstk+或pstk-)。

 

    3、1、9、16号染色体的次缢痕区加长(qh+)或缩(qh-);

 

    4、Y染色体长臂的长度变异,可大于F组(Yqh+),也可小于G组(Yqh-);

 

    5、着丝粒异染色质区长度变异:cenh+或cenh-;

 

    那究竟能不能预防呢?

 

    核型分析虽然能够发现染色体多态性、但是并不能预测其临床效应,如果结合高通量测序技术(NGS)技术能够检测0.1Mb以上微缺失/微重复。因此推荐行产前诊断。

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